TODO SOBRE EL SINDROME DE LESCH-NYHAN

Empezaremos contando la parte genetica del sindrome de lesch-nyhan.
GENETICA: el sindrome de lesch-nyhan es genetico,es a causa de  un error en un unico gen llamado HPRT (hipoxantina-guanina fosforribosiltransferrasa)esta proteina que tambien es enzima se encarga de reciclar las purinas que es muy importante para la vida de todas las personas y el funcionamiento de todas las celulas.El gen HPRT esta localizado en el brazo largo del cromosoma x por lo que solo lo padecen los varones y las mujeres son portadoras en silencio.
SINTOMAS:estos niños nacen de partos normales,los primeros meses aparentemente se comportan como cualquier otro bebe hasta que a los 4 meses los padres se dan cuenta que algo no marcha bien: no sostienen la cabeza,los puños siempre cerrados,las piernas rigidas o en forma de tijera,los pies en equino.No tienen equilibrio no pueden sostenerse sentados,en el pañal se puede detectar una sustancia de color naranja que son depositos de acido urico expulsados con el pipi.
El sindrome de lesch-nyhan la podemos dividir en 3 fases:
SUPERPRODUCCION DE ACIDO URICO: puede ocasionar calculos renales y gota que si no son tratados a tiempo puede desembocar en una insuficiencia renal.
RETRASO DEL DESARROLLO:tienen un importante retraso motor,es imposible el control de los musculos( coreoatetosis,distonia,hipertonia,hipotonia,balismo...)con ello le es imposible el caminar o usar las manos para cualquier tarea cotidiana.
ALTERACIONES DEL COMPORTAMIENTO:como golpearse la cabeza aprovechando que tiene cerca una pared,poner los brazos cuando se va a cerrar una puerta,escupir a otros,o la peor de todas para ellos y para los familiares( NO ES EL CASO DE AARON)morderse los labios,la boca,los labios o otras partes del cuerpo,no pudendo reprimirse y al acto arrepentirse,y pedir que lo sujeten para impedir que se autolesione.

Hay que decir que no siempre en todos los enfermos de lesch-nyhan aparecen las 3 caracteristicas,hay quien padece las 3 hay quien padece 2 o hay quien padece solo una,la mayoria aparecen las 3 caracteristicas.En el caso de aaron aparecen las 3 pero el afortunadamente no se muerde ni se autolesiona.
Ni los medicos ni los  cientificos llegan a saber que relacion tiene el acido urico con el retraso del desarrollo,es decir no logran saber que relacion hay que un niño tenga superproduccion de acido urico con el que no puedan caminar ni hablar.
TRATAMIENTO:actualmente esta enfermedad no tiene cura,solo se tiene que controlar que el acido urico no se eleve ni en sangre ni en orina con alopurinol o zyloric,para el retraso  del desarrollo el niño tiene que llevar sus especialistas:  fisioterapeuta,logopeda,psicologos,neurologos y nefrologos.
Para las autolesiones hay protectores de brazos,sujecciones para las manos,sedantes,tambien hay inyecciones de toxina botulinica para los dientes para evitar que se muerdan.

En españa hay unos 30 casos,actualmente quien el hospital la paz de madrid es el que lleva la investigacion de esta enfermedad,los doctores de referencia son el dr garcia puig(encargado de medicina interna)la dra rosa puig(genetista) y otros especialistas.
Cuando una vez se ha diagnosticado el caso se hacen pruebas a toda la familia que sean mujeres(madres,primas,hermanas..)porque ellas son las portadoras y si alguna de ellas queda embarazada y es un varon  hay un 50% de que salga un bebe con esta enfermedad.
Creo que he resumido lo mejor posible esta enfermedad.
Desde aqui quiero dar las gracias a la dra torres por su gran apoyo en la interrupcion de embarazo que tuve hace 7 meses porque el bebe venia con la mism enfermedad que aaron,tambien quiero dar las gracias a mi marido voro por apoyarme en esos momentos tan duros y hacerme comprender que la vida continua(aunque siempre quedara en mi recuerdo,te quiero demian) a mi hermana y a mis padres que han sido mi paño de lagrimas y a mis amigos: andrea,silvia y jose que han sido unos magnificos amigos y han estado en las duras y en las maduras junto a mi,mi marido y mi hijo aaron.A todos ellos muchissssimas gracias.