video de aaron

Como os prometi aqui teneis un video de aaron desde chiquitin hasta ahora.Espero que os guste y ya sabeis podeis comentar cuanto querais.gracias

TODO SOBRE EL SINDROME DE LESCH-NYHAN

Empezaremos contando la parte genetica del sindrome de lesch-nyhan.
GENETICA: el sindrome de lesch-nyhan es genetico,es a causa de  un error en un unico gen llamado HPRT (hipoxantina-guanina fosforribosiltransferrasa)esta proteina que tambien es enzima se encarga de reciclar las purinas que es muy importante para la vida de todas las personas y el funcionamiento de todas las celulas.El gen HPRT esta localizado en el brazo largo del cromosoma x por lo que solo lo padecen los varones y las mujeres son portadoras en silencio.
SINTOMAS:estos niños nacen de partos normales,los primeros meses aparentemente se comportan como cualquier otro bebe hasta que a los 4 meses los padres se dan cuenta que algo no marcha bien: no sostienen la cabeza,los puños siempre cerrados,las piernas rigidas o en forma de tijera,los pies en equino.No tienen equilibrio no pueden sostenerse sentados,en el pañal se puede detectar una sustancia de color naranja que son depositos de acido urico expulsados con el pipi.
El sindrome de lesch-nyhan la podemos dividir en 3 fases:
SUPERPRODUCCION DE ACIDO URICO: puede ocasionar calculos renales y gota que si no son tratados a tiempo puede desembocar en una insuficiencia renal.
RETRASO DEL DESARROLLO:tienen un importante retraso motor,es imposible el control de los musculos( coreoatetosis,distonia,hipertonia,hipotonia,balismo...)con ello le es imposible el caminar o usar las manos para cualquier tarea cotidiana.
ALTERACIONES DEL COMPORTAMIENTO:como golpearse la cabeza aprovechando que tiene cerca una pared,poner los brazos cuando se va a cerrar una puerta,escupir a otros,o la peor de todas para ellos y para los familiares( NO ES EL CASO DE AARON)morderse los labios,la boca,los labios o otras partes del cuerpo,no pudendo reprimirse y al acto arrepentirse,y pedir que lo sujeten para impedir que se autolesione.

Hay que decir que no siempre en todos los enfermos de lesch-nyhan aparecen las 3 caracteristicas,hay quien padece las 3 hay quien padece 2 o hay quien padece solo una,la mayoria aparecen las 3 caracteristicas.En el caso de aaron aparecen las 3 pero el afortunadamente no se muerde ni se autolesiona.
Ni los medicos ni los  cientificos llegan a saber que relacion tiene el acido urico con el retraso del desarrollo,es decir no logran saber que relacion hay que un niño tenga superproduccion de acido urico con el que no puedan caminar ni hablar.
TRATAMIENTO:actualmente esta enfermedad no tiene cura,solo se tiene que controlar que el acido urico no se eleve ni en sangre ni en orina con alopurinol o zyloric,para el retraso  del desarrollo el niño tiene que llevar sus especialistas:  fisioterapeuta,logopeda,psicologos,neurologos y nefrologos.
Para las autolesiones hay protectores de brazos,sujecciones para las manos,sedantes,tambien hay inyecciones de toxina botulinica para los dientes para evitar que se muerdan.

En españa hay unos 30 casos,actualmente quien el hospital la paz de madrid es el que lleva la investigacion de esta enfermedad,los doctores de referencia son el dr garcia puig(encargado de medicina interna)la dra rosa puig(genetista) y otros especialistas.
Cuando una vez se ha diagnosticado el caso se hacen pruebas a toda la familia que sean mujeres(madres,primas,hermanas..)porque ellas son las portadoras y si alguna de ellas queda embarazada y es un varon  hay un 50% de que salga un bebe con esta enfermedad.
Creo que he resumido lo mejor posible esta enfermedad.
Desde aqui quiero dar las gracias a la dra torres por su gran apoyo en la interrupcion de embarazo que tuve hace 7 meses porque el bebe venia con la mism enfermedad que aaron,tambien quiero dar las gracias a mi marido voro por apoyarme en esos momentos tan duros y hacerme comprender que la vida continua(aunque siempre quedara en mi recuerdo,te quiero demian) a mi hermana y a mis padres que han sido mi paño de lagrimas y a mis amigos: andrea,silvia y jose que han sido unos magnificos amigos y han estado en las duras y en las maduras junto a mi,mi marido y mi hijo aaron.A todos ellos muchissssimas gracias.

la enfermedad de mi hijo desde mi punto de vista

Hola me llamo estefania y soy la mama de aaron.Podria  decir muchas cosas pero solo me voy a basar en la enfermedad de aaron y como ha ido progresando a lo largo de sus 6 años.

Aaron nacio un bebe grande,gordo y hermoso,peso 5.150 gr.estaba echo un campeon.Se pasaba las noches llorando y por la mañana durmiendo,supongo que eso les habra pasado a muchas madres,observaba que en su pañal siempre una manchita de color anaranjado,lo lleve varias veces a su pediatra pero no le dio importancia,asi que continuamos sin ninguna preocupacion.

pasaron 3 meses y obsevamos que no sostenia la cabecita,entonces nos preocupamos,lo volvi a llevar a su pediatra y sus palabras fueron:no pasa nada hay bebes que plantan la cabecita antes y otros mas tarde.No me fui de alli contenta,asi que decidi esperar un mes mas.Casi a los 4 meses aaron seguia sin levantar la cabecita,haciendo pipi con manchas anaranjadas en el pañal y muy irritado por las noches,asi que me plante en la pediatra otra vez,pero no estaba su pediatra estaba otra que la estaba suplantando y efectivamente a aaron le pasaba algo extraño y me remitieron a una neurologa de alzira( la dra.juan,esplendida tengamos que decirlo).

Despues de hacerle ecografias cerebrales,fondos de ojo,analisis geneticos,resonancias magneticas,electroencefalograma... no daban con la enfermedad,asi que decidieron hacerle una ultima prueba: la puncion lumbar.  Si daba negativo lo  diagnosticarian de paralisis cerebral.

A una semana de recibir el resultado de la puncion,Aaron se pone con mucha fiebre y con dolores que no sabiamos de donde venian ni su propia pediatra,asi que me lo lleve sin dudar al hospital de la ribera(esplendidos medicos) alli me lo ingresaron coon una pielonefritis aguda( infeccion de orina al riñon).

Yo estaba muy asustada,pero me manteni fuerte para que aaron no lo notase.Al cabo de 3 dias la dra juan( su neurologa) me dijo que tomarian una gran muestra de orina para analizarla ,yo accedi todo sea por el bien de aaron.

Al dia siguiente me dijo la neurologa que creia saber por fin cual era la enfermedad que tenia aaron,sorprendida por la afirmacion de la dra,me quede durante dias pensativa.Asi que cuando aaron le dieron el alta,decidi averiguar por mi cuenta en internet y lo unico que salia era el sindrome de lesch-nyhan.A cada reglon que leia me caia una lagrima,me negaba que mi hijo precioso tuviese una enfermedad tan horrible como esa,era imposible pero cierto.

Despues de un mes me llamo la neurologa para que fuese al hospital que queria hablar conmigo.Yo he de decir que  era la primera vez que me habia vestido tan rapido que ni siquiera miraba lo que me habia puesto.

Cuando llegue alli la neurologa estaba muy seria y me dijo lo que yo ya esperaba,asi que no me pillo tan desprevenida,pero tenia esa pequeña esperanza que no fuera esa enfermedad.Cuando me dijeron el diagnostico aaron tenia 11 meses.

Desde los 4 meses aaron asistio a estimulacion precoz,con una fisioterapeuta y una estimuladora.Recuerdo como si fuera ayer su primer año de vida llevandolo a estimulacion ya  huberia hecho frio,calor o lloviera a cantaros,todo para nunca le faltara sus ejercicios basicos para su evolucion.

Cuando empezo a los 4 meses con la fisio tenia los brazitos siempre encojidos y no abria las manos siempre las tenia cerradas y las piernas muy rigidas casi nunca las tenia relajadas y dobladas.Pasaron 3 meses y la fisio me comento de hacer unos ejercicios bastante agresivos y que le dolerian pero que avanzaria mucho.Asi que nos pusimos las dos manos a la obra,ella en su consulta y yo en casa,nunca se me olvidaran las lagrimas de dolor que derramaba cada vez que haciamos los dichosos ejercicios.La fisio se llamaba Encarna,bendita sea sea mujer porque gracias a ella,aaron consigio abrir poco a poco las manitas,a estirar los brazos y a no estar tan rigido.Solo estuvo con aaron un año despues se marcho a otro lugar.

Los siguientes años ha logrado hacer la pinza con los dedos,ya cogia su biberon con las manos y podia jugar con los juguetes sin que se le cayesen de las manos. Durante esos años a aaron le descubireron apnea del sueño central( el cerebro no le manda la accion de respirar a los pulmones y se para la respiracion durante 20 segundo,en el caso de aaron) Hace dos años tuvo su primer ataque de epilepsia con ausencia( epilepsia sin movimiento involuntario simplemente pierde la conciencia y no reacciona).
Desde que empezo el colegio ha adelantado mucho tanto a nivel social como a nivel motor.
Es muy duro ver como tu hijo esta postrado en una silla y no puede hacer lo mismo que otros niños como correr,jugar a la pelota,hablar,cantar,subir a la feria....
Todas las mañanas levantarlo en brazos vestirlo,ponerle en su silla,darle el desayuno,darle sus medicamentos,peinarlo,llevarlo al colegio,cuando regresa darle la merienda,jugar con el o pintar o damos la leccion de las vocales despues  ducharlo ponerle el pijama y acostarlo,siempre me acuesto con el hasta que se le pasa las mioclonias nocturnas que es otra cosa que tiene fuera de su enfermedad,las mioclonias son espasmos musculares que suceden cuando esta entrando en el sueño REM.todo esto lo hace una madre normalmente con su hijo pero cuando hay que cojer a un niño de 6 años en brazos para ducharlo,cambiarlo o simplemente para acostarlo pues se hace muy duro,mi espalda ya se ha resentido y mucho.Se que lo peor esta por venir pero no me voy a venir abajo,voy a estar al pie del cañon para que nunca le falte de nada,y darlo todo para que el dia de mañana se valga un poco por si solo,aunque se que va a ser dificil,nunca,nunca,nunca voy a rendirme.
Hay personas que a esto lo llamarian "madre coraje",yo no lo llamaria asi,simplemente hago mi funcion de madre lo mejor que puedo para que a mi aaron sea un niño feliz.
perdon por mi extension pero queria explicar desde un principio lo que es tener un hijo con una enfermedad,solo he resumido,xddd.La proxima entrada explicare todo referente a la enfermedad para que tengais una idea.gracias por leer.

mi vida con el sindrome de lesch-nyhan

Hola me llamo Aaron y tengo 6 añitos,tengo una enfermedad llamada sindrome de lesch-nyhan.Desde que naci tengo esta enfermedad que me impide hacer cosas cotidianas como comer,caminar,hablar,ducharme,peinarme...mi mama  y mi papa voro son los que me ayudan y luchan por mi dia a dia.
Me encanta los dibujos animados como: winnie de pooh, mickey mousse,tom y jerry,los wonder pets,go diego go....etc. Tambien me gusta jugar mucho con las pelotas,no puedo jugar con mis piernas pero si con mis brazos y me gusta lanzarsela a mi mami.
Muchas veces jugando quiero apretar un boton de algun juguete y me cuesta mucho,me siento inutil aunque mi mama me ayuda ha apretarlo para que me sienta mucho mejor,a pesar de no poder hacer muchas cosas,soy muy constante,fuerte y nunca pierdo la sonrisa, gracias a mis padres la vida me es mas facil.
Me encanta ir al parque aunque no pueda subir a lo columpios y a los toboganes mi mama me coge en brazos  con toda su fuerza y me sube a todo,a pesar de las miradas" incomprendidas" de muchas madres,a las que tenemos que aguantar y tambien habladurias pero a ella no le importa,solo le importa que yo disfrute. Cuando estoy en el parque mi mama me acerca donde hay niños jugando a la pelota porque sabe que me gusta mucho,los niños me miran de forma diferente como si fuera un bicho raro,yo solo quiero verles jugar y asi disfrutar de ese partido de futbol,pero hay a veces que los niños se alejan de mi y me pongo a llorar porque me siento excluido ,mi mama enseguida me consuela con sus caricias y sus palabras bonitas y me saca mi pelota que siempre llevo en mi cochecito para jugar con ella.
Me encanta ir al cole,alli aprendo muchas cosas y mis profesoras me quieren mucho sobre todo la fisioterapeuta.
Vivo muy cerquita de la playa y mi  papis me llevan en verano diariamente a la playa,me gusta mucho nadar en la playita con mi mami,me divierto en cantidad chapoteando en el agua con las manitas,mi mama se rie mucho.
A parte de mi enfermedad tengo epilepsia de ausencia,apnea del sueño central y mioclonias nocturnas,no se muy bien lo que es,ya lo explicara mi mama en otra entrada que se llamara: la vida de aaron desde mi punto de vista.
Los juguetes con luces y sonidos me llaman mucho la atencion y me gusta  jugar con ellos(tengo muchos)ademas de que me estimula la atencion visual y auditiva.
Mi papa voro se divierte mucho haciendome cosquillas o cuando estoy triste sabe hacerme reir como cuando se puso una cabeza de caballo que lleva un palo y se lo metio entre las piernas y con un brazo sostenia una espada de madera y empezo a correr con el caballo y la espada por todo el salon,fue muy gracioso.A pesar de que no es mi papa biologico,me quiere como si fuera su hijo de verdad,siempre me ha cuidado como tal y nunca me ha despreciado.Siempre que entra por la puerta le tengo una sonrisa preparada y le cojo de la mano y el me hace alguna de esas bromitas que me hacen partirme de risa.

Mi papa biologico nos dejo a mi y a mi mama cuando apenas tenia 2 años y medio,desde entonces solo lo he visto 1 mes  y ya no he sabido de el nunca mas.No reconozco su rostro,no ha estado en los hospitales cuando he estado enfermo,no sabe cuando me ha caido mi primer diente ni se ha preocupado por mi,ni por mi enfermedad,no entiendo porque pero supongo que no me querra,en cambio mi papa voro siempre ha estado en todo,nunca me ha faltado nada y siempre que he estado malito me ha llevado a los hospitales y ha estado a mi lado y al lado de mi mama.

Para terminar quisera decir que la vida me ha puesto muchas barreras pero yo poco a poco las voy a superar porque soy fuerte,constante,inteligente y tengo la ayuda de los mejores padres del mundo.gracias por leer.